Estudo inédito mapeia mutações genéticas hereditárias que elevam risco de câncer no Brasil

Um estudo pioneiro conduzido pelo Subprojeto de Oncologia do Mapa do Genoma Brasileiro (BGMO) revelou que 12 em cada 100 pacientes com câncer de mama, próstata ou colorretal no Brasil possuem alterações genéticas hereditárias que aumentam o risco de desenvolver a doença. A pesquisa foi publicada no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas e é a primeira no país a realizar o sequenciamento completo do DNA de pacientes de forma organizada e integrada ao Sistema Único de Saúde (SUS).

O levantamento analisou o DNA de 275 adultos diagnosticados com tumores de mama, próstata ou intestino, abrangendo nove centros de saúde distribuídos pelo território nacional. A diversidade da população ficou evidente na composição da amostra: 58,9% dos participantes se identificaram como pardos, 29,8% como brancos e 9,5% como pretos, com idade média de 58,4 anos no momento do diagnóstico.

Além de identificar mutações hereditárias em cerca de 12% dos casos, o estudo mapeou variantes genéticas nos próprios tumores, detectando 91 alterações de alto impacto em 88 tumores distintos. Essa abordagem combinou o sequenciamento do DNA germinativo — aquele herdado biologicamente — com o DNA somático, extraído diretamente do tumor, algo inédito em escala nacional.

Antes do BGMO, as evidências genômicas no país eram fragmentadas e raramente integravam informações do DNA do sangue com o do tumor de forma estruturada. Com essa base técnica, conforme reportagem do portal Olhar Digital, o país dá um passo significativo para compreender a carga genética do câncer em sua população e desenvolver estratégias mais precisas de prevenção e tratamento.

Outro destaque do estudo foi a implementação da chamada testagem em cascata, que envolve o rastreamento de mutações genéticas em familiares de pacientes diagnosticados com alterações hereditárias. Entre os 50 parentes de primeiro e segundo grau que participaram dos exames, 38% também apresentaram as mesmas variantes genéticas, demonstrando a viabilidade de aplicar a medicina de precisão dentro do SUS.

O modelo conecta laboratórios de sequenciamento genético a centros de referência pública para aconselhamento e acompanhamento preventivo, criando um caminho operacional para integrar a genética às decisões médicas em larga escala. O projeto é financiado pelo Ministério da Saúde por meio do programa PROADI-SUS, o que reforça o caráter público e acessível da iniciativa.

Os pesquisadores planejam acompanhar os pacientes e suas famílias ao longo do tempo, com o objetivo de criar estratégias personalizadas de vigilância e tratamentos mais eficazes. Essa perspectiva pode transformar a forma como o sistema público de saúde lida com o câncer, priorizando a prevenção em grupos de maior risco genético e consolidando o SUS como referência em medicina de precisão.