Um projeto de lei em tramitação na Câmara dos Deputados propõe que o teste do pezinho realizado pelo Sistema Único de Saúde priorize doenças que já contam com tratamento disponível na rede pública. Apresentado pelo deputado federal Aureo Ribeiro (Solidariedade-RJ), a iniciativa busca agilizar o diagnóstico precoce de enfermidades tratáveis, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
A proposta estabelece que a implementação escalonada dos exames de rastreamento neonatal siga obrigatoriamente essa ordem de prioridade, independentemente da etapa em que cada enfermidade esteja prevista no programa nacional de triagem. Além disso, determina que, após a publicação do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas de uma doença, sua inclusão efetiva na triagem neonatal ocorra em até um ano. Nos casos em que o protocolo já tenha sido publicado há mais de um ano quando a lei entrar em vigor, a incorporação deverá ser imediata.
Segundo reportagem do Metrópoles, a justificativa da medida aponta que o objetivo é diagnosticar precocemente enfermidades para as quais o tratamento já está disponível no SUS. A AME, doença genética rara que afeta os neurônios motores, é um dos exemplos citados.
Aureo Ribeiro destaca que a AME foi incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2021, mas a implementação do rastreamento ainda avança de forma gradual. O parlamentar ressalta que a doença possui uma janela terapêutica muito estreita e que o tratamento depende do diagnóstico precoce por meio da triagem neonatal. Medicamentos como Nusinersena, Risdiplam e Onasemnogene abeparvovec já foram incorporados ao SUS para determinados perfis de pacientes, e existe um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas específico para a doença.
O diretor de Advocacy do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal, Gabriel Guimarães, afirmou que a ideia é agilizar o diagnóstico precoce para doenças cujos tratamentos já são oferecidos pelo SUS. Guimarães explicou que a janela de tempo entre o rastreio da doença e uma vida salva ou o tratamento adequado é muito curta. Na justificativa do projeto, o deputado sustenta que a prioridade na expansão da triagem neonatal deve se concentrar nas enfermidades que já possuem protocolos e tratamentos disponíveis no Sistema Único de Saúde.