Uma análise genética em larga escala conduzida pelo Centro de Ciências Médicas Integrativas do RIKEN, no Japão, derrubou uma das teorias mais consolidadas sobre a formação do povo japonês. Ao sequenciar o genoma completo de mais de 3.200 pessoas espalhadas pelo arquipélago, os pesquisadores encontraram evidências sólidas de um terceiro grupo ancestral até então subestimado pela ciência.
Durante décadas, prevaleceu a chamada teoria das ‘origens duais’, segundo a qual a população japonesa descenderia basicamente dos caçadores-coletores Jomon, que habitaram o território por milhares de anos, e dos migrantes do Leste Asiático que introduziram a agricultura do arroz e novas tecnologias. O novo trabalho, publicado na revista Science Advances, sustenta com força a hipótese das ‘origens tripartites’, identificando uma linhagem adicional ligada ao nordeste da Ásia e possivelmente associada ao antigo povo Emishi.
‘A população japonesa não é tão geneticamente homogênea quanto todo mundo pensa’, afirmou Chikashi Terao, coordenador do estudo no RIKEN. Segundo o pesquisador, citado pelo portal ScienceDaily, a análise revelou uma subestrutura populacional finamente classificada de acordo com a geografia do país.
O projeto se tornou um dos maiores estudos de genoma completo já realizados fora do eixo europeu, reunindo amostras de sete regiões que vão de Hokkaido, no norte, a Okinawa, no extremo sul. Em vez de utilizar os tradicionais microarranjos de DNA, a equipe optou pelo sequenciamento integral, capaz de ler quase três bilhões de pares de bases e oferecer, segundo os autores, cerca de três mil vezes mais informações que as técnicas convencionais.
Os dados genéticos foram cruzados com históricos médicos, diagnósticos, históricos familiares e exames clínicos, formando uma base batizada de Enciclopédia Japonesa de Sequenciamento de Genomas e Exomas, conhecida pela sigla JEWEL. O foco recaiu, em particular, sobre variantes genéticas raras, capazes de preservar pistas sobre rotas migratórias antigas e populações ancestrais perdidas no tempo.
As diferenças regionais identificadas foram marcantes e contam uma história inédita. A ancestralidade Jomon apareceu de forma mais intensa em Okinawa, presente em 28,5% das amostras, enquanto no oeste do Japão esse percentual caiu para 13,4%, refletindo conexões mais fortes com populações Han chinesas.
Essas conexões com o continente coincidem com grandes ondas migratórias ocorridas entre 250 e 794 da era comum, período em que se difundiram no arquipélago sistemas de governo, escrita e educação inspirados na China. Já a ancestralidade associada aos Emishi se concentrou no nordeste do território japonês, perdendo força à medida que se avança para oeste.
O achado reforça pesquisas com DNA antigo publicadas em 2021, que pela primeira vez propuseram a existência de três fontes ancestrais principais, com destaque para uma migração ocorrida no período Kofun. Estudos recentes com genomas e restos esqueléticos vêm acumulando indícios de que múltiplas levas migratórias moldaram o Japão de forma muito mais estratificada do que se imaginava.
O trabalho do RIKEN também avançou sobre o material genético herdado de neandertais e denisovanos, grupos humanos arcaicos que cruzaram com o Homo sapiens há dezenas de milhares de anos. Foram identificadas 44 regiões de DNA arcaico ainda presentes na população japonesa moderna, muitas delas exclusivas dos povos do Leste Asiático.
Uma dessas heranças, derivada dos denisovanos e localizada no gene NKX6-1, foi associada ao diabetes tipo 2 e pode influenciar a resposta de pacientes ao tratamento com semaglutida. Outros 11 segmentos vindos dos neandertais foram relacionados a doenças como infarto, câncer de próstata e artrite reumatoide.
Para além da arqueologia genética, os cientistas apostam que o levantamento abrirá caminho para uma medicina mais personalizada. Os pesquisadores identificaram variantes potencialmente nocivas no gene PTPRD, ligadas à hipertensão, insuficiência renal e infarto, além de mutações de perda de função nos genes GJB2 e ABCC2, associadas à surdez e a doenças hepáticas crônicas.
O estudo se soma a um movimento internacional que busca corrigir o viés histórico das grandes bases genômicas, hoje dominadas por populações de origem europeia. ‘É bastante importante expandir isso para a população asiática para que, no longo prazo, os resultados também possam beneficiar a nós’, destacou Terao, defendendo a ampliação do banco JEWEL como instrumento de soberania científica e equidade na pesquisa biomédica global.
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