Inteligência artificial identifica tratamento para recém-nascida com doença rara

Em São Francisco, Jorie Kraus e seus pais enfrentaram a possibilidade da morte de sua filha nos primeiros dias de vida. Os músculos do corpo minúsculo de Jorie não funcionavam corretamente, afetando seu coração, pernas, laringe e até mesmo a respiração involuntária, que era constantemente falha.

Nos dias de pânico, através de uma tentativa improvável, foi possível identificar a causa raiz dos problemas de Jorie e encontrar um tratamento amplamente disponível, mas desconhecido. ‘Os resultados foram tão rápidos’, afirmou Joanie Kraus, mãe de Jorie, em um evento na cidade.

Jorie passou 73 dias em uma unidade de terapia intensiva neonatal e os primeiros dois anos de vida enfrentando platôs no desenvolvimento motor e neurológico. De repente, ela começou a se mover livremente, contornar obstáculos e interagir com brinquedos, pronunciando palavras como ‘quadrado’, embora ainda com imprecisões típicas da idade.

‘Eu disse: Isso não pode ser real. Não pode ser tão rápido. Foi quase como um interruptor que se acendeu’, lembrou Joanie Kraus, ainda surpresa com a reviravolta. O medicamento responsável por essa transformação foi o Klonopin, um relaxante muscular amplamente utilizado para tratar distúrbios epilépticos e ataques de pânico.

Um programa do Mayo Clinic descobriu que Jorie nasceu com uma condição extremamente rara causada pela deleção de genes ligados ao cromossomo 10, levando a uma série de sintomas neurodesenvolvimentais e motores. A equipe médica sequenciou rapidamente o genoma da menina, revelando a alteração genética que explicava a falência muscular progressiva.

A partir do sequenciamento, os médicos recorreram a uma ferramenta de inteligência artificial chamada Biomedical Data Translator para vasculhar um vasto banco de dados de compostos disponíveis. O algoritmo identificou o Klonopin como um medicamento com as características necessárias para combater muitos dos efeitos debilitantes da doença.

O Biomedical Data Translator foi construído por um consórcio de pesquisadores com financiamento do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos. Trata-se de um gráfico de conhecimento de código aberto capaz de harmonizar, integrar e raciocinar sobre fontes de dados biomédicos diversas, acelerando descobertas que levariam anos pelos métodos tradicionais.

Durante o evento, os pais de Jorie, com a menina de quase três anos brincando no colo do pai, discutiram como escalar as tecnologias e processos que deram à sua filha a chance de prosperar. ‘Não sabemos o limite para Jorie’, disse a mãe, observando que ela ainda tem deficiências neurodesenvolvimentais que exigirão cuidados ao longo da vida.

Whitney Thompson, a médica que identificou o tratamento de Jorie junto com sua colega Laura Lambert, destacou que existem várias barreiras para trazer tratamentos rápidos e eficazes para outras crianças com condições raras e não diagnosticadas. Uma delas é a falta de disponibilidade generalizada da sequenciação genômica nos hospitais ao redor do mundo.

Outra barreira significativa é a dificuldade de realizar testes laboratoriais rápidos para confirmar um tratamento potencialmente eficaz e disponível. Mesmo quando um fármaco é identificado, os protocolos de validação clínica ainda são lentos e fragmentados, limitando o acesso imediato aos pacientes.

Mas, segundo Thompson, o processo de tratar Jorie revelou uma verdade crucial sobre a série de descobertas que salvaram a vida da menina. ‘Não acho que teríamos chegado lá sem a ferramenta de IA. Ela é capaz de fazer inferências em toda a literatura biomédica, coisas que não conseguiríamos conectar de outra forma’, explicou a médica.

A parte de inteligência artificial deste processo foi absolutamente crítica para cruzar informações genéticas com propriedades farmacológicas desconhecidas. Em questão de horas, o sistema analisou milhões de registros que manualmente demandariam meses de trabalho especializado, apontando o Klonopin como a melhor hipótese terapêutica.

Nos últimos anos, a mesma ferramenta já identificou tratamentos para diversos pacientes com condições ultra raras, embora a implementação consistente e confiável em sistemas de saúde e geografias diversas ainda seja um trabalho em andamento. O caso de Jorie, no entanto, tornou-se um dos exemplos mais emblemáticos do potencial salvador da IA na medicina neonatal.

Os pais de Jorie fundaram uma organização chamada Jorie Effect para fornecer financiamento e outros recursos para apoiar os esforços do Mayo Clinic no tratamento de crianças com doenças raras e suas famílias. O exemplo de Jorie já está tendo um impacto, mesmo para crianças consideravelmente mais velhas cujo desenvolvimento foi prejudicado por deleções genéticas semelhantes à dela.

Joanie Kraus relatou o caso de um paciente de cinco anos cuja família entrou em contato na segunda-feira. O neurologista da criança seguiu os mesmos passos usados para tratar Jorie e prescreveu Klonopin, gerando um efeito revolucionário.

‘A criança tinha um tipo diferente de mutação, mas o mesmo diagnóstico — e passou de não falar para dizer frases. É enorme’, contou Joanie, emocionada com a repercussão do caso. A agilidade na replicação do protocolo mostrou que a descoberta poderia beneficiar dezenas de famílias que antes não tinham qualquer perspectiva terapêutica.

Dave Kraus, pai de Jorie, afirmou que a possibilidade de ajudar crianças e famílias sofredoras torna fundamental falar publicamente sobre a experiência de sua família. Mesmo que isso o faça reviver os momentos mais terríveis de sua vida, quando, através de máquinas bipando e um labirinto de fios, os médicos lhe davam notícias sobre as chances mínimas de sua filha, ele continua a compartilhar a história.

‘O motivo pelo qual continuamos a falar sobre isso é a esperança. Vou continuar falando sobre isso enquanto alguém estiver disposto a ouvir, porque os pais precisam disso’, declarou Dave Kraus. Esta narrativa de superação foi documentada e revelada por uma pesquisa recente do programa Biomedical Data Translator.